人民網北京7月5日電  （記者王君平）日前，世界權威期刊《科學》雜志子刊《轉化醫學雜志》全文發表中山大學余學清教授領銜開展的研究結果：α-防御素基因拷貝數變異與IgA腎病密切相關，這種遺傳變異未來或可作為IgA腎病早期預測的生物標志物和治療靶標。該文是余學清教授團隊在IgA腎病研究又有一項重大突破，該雜志是國際權威主流雜志，主要發表生物醫學領域的文章，2016年影響因子達16.264。

IgA腎病是中國最常見的原發性慢性腎小球腎病以及終末期腎病的主要病因，但發病機制尚未明確，目前仍缺乏特效治療。近年來，余學清教授及其研究團隊在IgA腎病的遺傳學研究中取得了多項成果，在以往研究的基礎上，該團隊研究人員收集了1189例中國南部IgA腎病患者及1187例正常對照，對既往發現的易感位點內的基因拷貝數變異進行了深入分析，發現α-防御素基因的低拷貝數可增加IgA腎病的發病及腎功能受損的風險。隨后，該團隊研究人員在歐洲人群（531例患者及198例健康對照）中也驗證了這一關聯。更進一步的研究發現，該基因拷貝數變異與血IgA1水平及糖基化缺失IgA1的比例均呈現出顯著的負相關。證實了α-防御素基因拷貝數變異在IgA腎病發病及預后中的重要作用，并有可能成為IgA腎病的特異性干預靶點。

余學清指出，隨著對IgA腎病遺傳研究的深入開展，將更全面地了解IgA腎病的遺傳變異，發現與疾病發病相關的常見變異、罕見變異及結構變異等，并尋找與IgAN患者臨床病理表型、治療反應及臨床結局相關的遺傳變異。本研究所發現的拷貝數變異，可能成為IgA腎病新的生物標志物及干預靶點，將為今后進一步開展轉化醫學研究及未來臨床應用研究奠定堅實的基礎。

“精準醫學研究的實施必須具備一定的平臺和資源。”余學清說，建設完善的生物標本庫、腎病患者數據庫以及高水平的動物實驗中心非常重要。擁有了龐大的生物樣本庫，就擁有了進行精準研究的戰略資源；收集了完整、正確、及時和準確的患者信息，就擁有了中國醫學在世界競爭中無可比擬的優勢。本研究所發現的拷貝數變異，可能成為IgA腎病新的生物標志物及干預靶點，將為我們進一步開展轉化醫學研究及未來臨床應用研究奠定堅實的基礎。

余學清表示：“綜合應用這些遺傳變異信息，可以幫助我們構建疾病預測模型，在普通人群中篩查出IgA腎病的易感人群，在IgA腎病患者中發現預后不良的高危患者，并指導臨床醫生進行特異性地干預和治療，實現IgA腎病的精準化預防和治療。”

慢性腎臟病（CKD）是中國重要的公共衛生問題。 在開展中國CKD的流行病學數據調查及危險因素篩選等工作方面，全國多中心橫斷面研究顯示，我國成年人CKD的總患病率為10.8%。余學清教授所在團隊研究結果顯示，中國南部地區CKD患病率為12.1%。

據悉，該研究以中山大學附屬第一醫院腎內科為主體，聯合新加坡基因組研究所、英國諾丁漢大學及英國萊斯特大學，共入選 3105例樣本，余學清教授和新加坡基因組研究所劉建軍教授為本文共同通訊作者。本研究得到了國家自然科學基金杰出青年基金、國家自然科學基金重點項目、國家重大基礎研究計劃（973項目）、廣東省科技轉化醫學中心基金、廣東省自然科學基金等項目的資助。