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遺傳性消化道腫瘤致病基因可能導致患者后代長期處于罹患多種腫瘤的高風險中，被稱為禁錮家族的致癌“魔咒”。

上海市抗癌協會遺傳性消化道腫瘤專委會(簡稱：專委會)于28日成立，將致力破解遺傳性消化道腫瘤在家族中的傳遞，給予患者及家族成員精準有效治療及科學預防，并形成行業共識和標準，讓診療“有章可循”。

據了解，專委會由復旦大學附屬腫瘤醫院蔡三軍教授擔任名譽主任委員，聘請莫善兢教授、盧大儒教授、張麗英教授等知名專家擔任學術顧問。該專委會將凝聚此間專家智慧，形成專家共識，協調多中心臨床隨機對照研究。

新當選專委會主任委員的復旦大學附屬腫瘤醫院大腸外科主任徐燁教授介紹，腸癌、胃癌、胰腺癌等消化道腫瘤在一定程度上與家族遺傳基因相關。臨床中，約30%的腸癌患者具有高遺傳性，最終5%到6%的患者會被確診為遺傳性結直腸癌。在胃癌、胰腺癌中，約10%的患者呈現家族聚集特征。

徐燁教授表示，遺傳性消化道腫瘤已引起醫療界的關注，中國有多項遺傳性消化道腫瘤的多中心臨床研究正在進行。“由于中國幅員遼闊，遺傳性疾病的一大特征就在于不同地域可能有不盡相同的特征，同時，相關臨床診治及研究較為分散，缺乏行業共識和診治標準，亟需學術團體‘聚合力、匯眾智’破解這類疾病的‘遺傳魔咒’。”徐燁教授一針見血地指出了當下面臨的問題。

據了解，復旦大學附屬腫瘤醫院大腸外科長期致力于遺傳性腫瘤的臨床及科研，積累了500多個遺傳性腸癌家系的相關數據。2017年，該院開設大腸癌遺傳咨詢門診，諸多“隱形”患者或致病基因攜帶者被醫生甄別，在疾病初期獲得有效“阻斷”和干預，患病風險大大降低。

徐燁教授向記者講述了一起病例。“6年前，一位家族性腺瘤病女性患者住院治療。期間，我建議陪護患者的兒子進行了腸鏡檢查。一開始他是抗拒的，認為自己才20歲且沒有任何的癥狀，不會生病。經過反復勸導，他完成了腸鏡檢查。醫生發現了其大腸上已經布滿了大小不等的數百枚息肉。隨后我給他做了手術治療，幸好所有的息肉都沒有癌變。他到現在都慶幸自己當初聽了醫生的建議。”徐燁教授十分欣慰。

如何有效甄別遺傳性腫瘤？徐燁教授指出，此類患者有三大特征：患者發病年齡早、有多個原發病灶以及出現少見、罕見腫瘤。

據介紹，遺傳性大腸癌患者發病往往小于50歲，腫瘤可能同時出現在不同的部位患者和親屬可能出現小腸癌、腎盂癌、輸尿管癌等少見或罕見腫瘤。徐燁說，這些都可能是遺傳性大腸癌在其他臟器系統的表現。

這位專家表示，只要診治及時，遺傳性大腸癌的生存預后并不差。在一些亞型中，患者生存率甚至會優于同樣臨床分期的散發性大腸癌。據他介紹，經及早干預、綜合治療的林奇綜合征患者，5年生存率可達到97.6%。

“遺傳性消化道腫瘤經常是你中有我、我中有你的混合狀態，疾病種類范圍廣，交叉多，非常需要專業的醫生進行診治，否則很容易出現不得當的處置方式。”徐燁教授強調。

蔡三軍教授告訴記者，專委會近階段將制定規范化臨床診治手冊，繪制上海人群乃至中國人群中遺傳性消化道腫瘤基因突變圖譜，并建立大數據庫，通過多學科協同參與的方式，努力提高上海市遺傳性消化道腫瘤的臨床診治和家系管理水平，以形成可供復制與推廣的經驗與做法。(陳靜 王懿輝 劉方奇)