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關注國際罕見病日

因罕而聚 明天更好

2022年02月28日09:16 來源:央視網

  70%罕見病患者在兒童期發病

  今天是第十五個國際罕見病日,今年的主題是“因罕而聚明天更好”。

  目前,全球已知罕見病有7000多種,超3億罕見病患者,中國罕見病患者超過2000萬。70%的罕見病在兒童期就已經發病,兒童期的診斷至關重要。

  國家兒童醫學中心神經內科呂俊蘭教授,診斷罕見病脊髓性萎縮癥已經三十多年了。按照發病率測算,這種罕見病在我國每年新發病例近千例。

  國家醫學中心北京兒童醫院神經內科主任醫師 呂俊蘭:罕見病的患者跟一般的患者是不一樣的,SMA(脊髓性萎縮癥)的病人又尤其突出,這些孩子都非常小,他會出現嚴重的這種并發癥,比如呼吸不好,并發肺炎。

  95%的罕見病患者只能是對癥治療。因為罕見,導致人們對這些疾病的認知非常有限,臨床誤診率高,診斷非常困難。根據目前的研究顯示,罕見病患者中基因遺傳性占到80%。

  廣西醫科大學第一附屬醫院呼吸與危重癥醫學科主任醫師 王可:罕見病放到我們14億人口大國里邊,這些罕見病少見病其實很多時候也并不那么少見。

  國家醫學中心 北京兒童醫院腎病二科主任 王輝:其實我們很多的患者是因為單基因突變引起來的腎臟的疾病,雖然叫罕見的兒童腎臟病,但實際上在我們國家來說,從絕對人群比例來說其實不算罕見。

  罕見病確診時間由過去4年縮短到4周

  近日,國家衛健委在北京協和醫院召開會議,進一步加強我國罕見病管理,提高罕見病診療水平。

  目前我國大部分罕見病確診時間已經由過去的平均4年縮短到4周,極大減輕了罕見病患者的就醫負擔。

  近些年,國家有關部門持續推進罕見病診療、救治工作。我國已于2018年印發了第一批罕見病目錄,明確了121個罕見病病種,并對目錄內的所有病種逐一制定診療指南。2019年,國家衛健委委托北京協和醫院牽頭建立了324家醫院參加的罕見病診療協作網,建立“一站式救治方案”,基本形成了罕見病三級防控體系。經過兩年努力,大部分罕見病確診時間已經由過去的平均4年縮短到4周,極大減輕了罕見病患者的就醫負擔。

  由于罕見病的特殊性,患者的平均住院日、醫療費用等都要遠遠超出普通患者,建議出臺針對診斷罕見病等疑難雜癥在公立醫院考核指標的政策,同時加大基礎研究,開展多學科研究。

  北京協和醫院院長 張抒揚:我們從政策方面,政策協同,相互連接方面還要繼續發力,研發需要我們自己的制藥企業,在新藥研發方面還要繼續的發力,怎么樣從根本上能夠降低費用,需要我們自己有國產的制劑藥品。

  多學科診治 每一個小群體都不能被放棄

  在國家兒童醫學中心罕見病會診中心,每周三下午都會對來自全國的罕見病患兒進行會診。僅2021年,就確診70多名罕見病患兒。對于這些罕見病患兒,醫院都會根據病情提供有效地對癥治療。

  北京兒童醫院黨委書記 張國君:我們去年一共會診了78個疑難罕見病人,只有4例現在不能明確診斷。大約65%的患者能夠病情得到好轉,還有10%左右病情能穩定。

  罕見病患者的用藥保障工作多方關注,目前國內上市的罕見病用藥50余種,其中40余種已被納入國家醫保藥品目錄。通過醫保藥品目錄準入談判,大幅降低了罕見病用藥價格,有效減輕了患者負擔。

  北京兒童醫院黨委書記 張國君:我們也希望在以后國家支持我們,去進一步對一些已經有的藥物是否能夠再做新的療法上的探索,或者探索一些新的藥物,在這方面再去研究。因為我們國家的基數大,所以如果能夠有新藥,能可及,這樣就會造福更多的罕見病患者。

(責編:張文婷、楊迪)


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