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7月11日，為推進京津冀地區醫療事業的發展、加強罕見病學術交流，第八屆北京罕見病學術大會暨2020京津冀罕見病學術大會召開。據了解，本次會議由中華醫學會北京醫學會罕見病分會主辦，天津醫學會罕見病分會、河北省藥學會罕見病專科分會協辦，會議以線下和線上結合形式召開，并進行線上直播。北京醫學會會長封國生、中華醫學會北京分會黨總支書記王建東、北京大學第三醫院院長喬杰院士、哈爾濱醫科大學校長張學院士參加本次會議。

北京醫學會會長封國生在致辭時表示，北京醫學會罕見病分會成立八年，為規范罕見病臨床診療技術、提升罕見病診療水平，為推進中國罕見病醫療保障制度建設做出了貢獻。北京醫學會罕見病匯集了北京協和醫院、北京大學第一醫院、北京大學第三醫院、解放軍總醫院、清華大學等多家醫療、科研、教育多領域的優秀人才，這支隊伍已成為推動我國罕見病事業發展的有生力量，希望今后再接再厲，為推進全民健康、實現全面小康，貢獻力量

會上，北京大學第三醫院院長喬杰作了題為“單細胞水平診斷助力罕見病遺傳阻斷”的報告；哈爾濱醫科大學校長張學作了題為“罕見病遺傳學研究的范例：家族性反常性痤瘡”報告；首都醫科大學附屬北京兒童醫院李巍作了題為“二代測序在罕見病診斷中的應用和挑戰”報告；北京醫學會罕見病分會王琳作了題為“后疫情時代科學推進中國罕見病事業”報告。

會議分享了部分單病種的臨床管理策略和診治進展，包括北京大學第一醫院袁云教授的“法布雷病的管理策略”、北京協和醫院邱正慶教授的“精準醫學在龐貝病診治中的重要作用”、北京大學第一醫院趙作濤教授的“遺傳性血管性水腫診治原則”、北京協和醫院戴毅教授的“中國SMA診治發展方向”。

因疫情影響，今年罕見病學術大會延期舉辦，但值得欣慰的是，大家對罕見病事業的關注程度和參與熱情沒有因疫情而減弱。據介紹，大會發出學術征文通知后，共收集論文一百四十七篇，經過罕見病分會常委會審閱，遴選出優秀論文十六篇給與表彰和獎勵，并從中推選前三名在大會演講，分別為北京協和醫院兒科馬明圣、北京大學第一醫院兒科康路路、首都醫科大學附屬北京兒童醫院神經內科周玲。

據了解，本次會議在線觀看四千多人次，覆蓋全國二十多個省市，同時得到了天津市醫學會罕見病分會和河北省藥學會罕見病分會的積極協辦和大力支持。