阿爾茨海默病研究有新發(fā)現(xiàn)——
約1/5患者攜帶特殊基因拷貝
2024年05月20日08:53 來源：科技日報
科技日報訊 （記者劉霞）來自西班牙和美國多個機構(gòu)的神經(jīng)學(xué)家，研究了數(shù)千名已故阿爾茨海默病患者的大腦數(shù)據(jù)，以及另外10000多名在世患者的生物標(biāo)志物。結(jié)果表明，約15%到20%的阿爾茨海默病病例可能要歸因于攜帶兩個APOE4基因拷貝。相關(guān)論文發(fā)表于新一期《自然·醫(yī)學(xué)》雜志。
阿爾茨海默病一般分為兩種類型：一種是早發(fā)型，由APP等基因突變引起；另一種是晚發(fā)型，具有多個遺傳風(fēng)險因素，APOE4被認為是風(fēng)險因素之一。
在最新研究中，科學(xué)家分析了3297名已經(jīng)過世的阿爾茨海默病患者的病理數(shù)據(jù)，以及從多個醫(yī)療機構(gòu)收集的另外10039名在世的阿爾茨海默病患者的數(shù)據(jù)。他們發(fā)現(xiàn)，幾乎所有攜帶雙APOE4基因拷貝的患者都出現(xiàn)了某種形式的阿爾茨海默病病理特征，如65歲時腦脊液中淀粉樣蛋白水平異常（這種蛋白在大腦中形成斑塊，是阿爾茨海默病的標(biāo)志）。
研究人員表示，攜帶雙APOE4基因拷貝者通常比其他形式的阿爾茨海默病患者早10年出現(xiàn)癥狀。
研究結(jié)果表明，具有兩個APOE4基因拷貝的人約占阿爾茨海默病患者的15%至20%。這些病例應(yīng)被視為一種獨特的類型，需要個性化的預(yù)防策略、臨床試驗和療法。
(責(zé)編：喬業(yè)瓊、李楠樺)
